Google DeepMind heeft de AlphaGenome Atlas geïntroduceerd, een enorme database van 1 petabyte die de effecten van elke mogelijke single nucleotide variant in het menselijk genoom voorspelt. De Atlas maakt gebruik van het AlphaGenome AI-model om zowel coderende als niet-coderende regio's van het DNA in kaart te brengen.
Een centraal onderdeel is de AlphaGenome Variant Impact (AVI)-score, die onderzoekers helpt om snel de meest relevante genetische varianten te prioriteren. De praktische waarde is reeds aangetoond in twee scenario's:
- Zeldzame ziekten: Bij het Broad Institute hielp de tool bij het identificeren van een kritieke variant in het DNM1-gen.
- Complexe eigenschappen: Onderzoek met de UK Biobank leidde tot de ontdekking van 19 genetische regio's die gekoppeld zijn aan de body mass index (BMI).
De Atlas is toegankelijk via een gebruiksvriendelijk webportaal, waardoor deze data beschikbaar zijn voor biologen en klinische onderzoekers wereldwijd zonder dat hiervoor programmeerkennis nodig is.
AlphaGenome Atlas: een hoge-resolutie kaart van het menselijk DNA
- Pushmeet Kohli (VP Science, Google DeepMind & Chief Scientist, Google Cloud)
- Žiga Avsec (Genomics Initiative Lead, Google DeepMind)
AlphaGenome Atlas is de meest uitgebreide catalogus van hoe genetische mutaties de moleculaire biologie beïnvloeden.
Het menselijk genoom bestaat uit ongeveer 3 miljard baseparen DNA, maar een groot deel daarvan blijft een mysterie. Wetenschappers begrijpen de 2% van het menselijk genoom die codeert voor eiwitten relatief goed, maar hebben slechts beperkte kennis van de overige 98%. Ons AlphaGenome-model heeft al aangetoond hoe enkelvoudige wijzigingen in deze niet-coderende DNA-regio's moleculaire processen, zoals eiwitproductie, kunnen verstoren, maar het grotere plaatje bleef onduidelijk.
Vandaag introduceren we AlphaGenome Atlas, een database die de effecten voorspelt van elke mogelijke single nucleotide variant in het menselijk genoom. We hebben het AlphaGenome AI-model gebruikt om de regulatoire impact van alle 9 miljard enkelvoudige genetische letterwijzigingen vooraf te berekenen, wat resulteerde in een enorme dataset van 1 petabyte. Onze nieuwe Atlas helpt wetenschappers om deze enorme hoeveelheid informatie snel te doorzoeken.
Om onderzoekers te helpen hier snel doorheen te navigeren, introduceert de Atlas de AlphaGenome Variant Impact (AVI)-score. Deze enkele, gebruiksvriendelijke score combineert voorspellingen voor zowel coderende als niet-coderende regio's, waardoor onderzoekers snel de meest veelbelovende onderzoeksrichtingen kunnen prioriteren zonder door duizenden datapunten te moeten spitten.
Ondersteuning van onderzoekers bij het oplossen van biologische mysteries
AlphaGenome Atlas fungeert al als een krachtige partner voor de wetenschappelijke gemeenschap en versnelt onderzoek in gebieden zoals:
- Zeldzame genomische variaties: Bij het Broad Institute gebruikten Laura Covill en haar team de AVI-score om varianten te prioriteren voor onderzoek naar onopgeloste zeldzame ziekten. De tool markeerde een kritieke variant in het DNM1-gen en voorspelde dat deze een onjuiste splice site creëerde. Dit leverde cruciaal ondersteunend bewijs om de zaak succesvol op te lossen.
- Complexe eigenschappen: Het identificeren van zeldzame, niet-coderende varianten die gekoppeld zijn aan complexe eigenschappen is moeilijk vanwege statistische ruis. Dr. Gareth Hawkes paste AlphaGenome Atlas toe op gegevens van meer dan 54.000 deelnemers aan de UK Biobank. Door varianten te groeperen op basis van voorspelde moleculaire effecten, ontdekte hij 22% meer niet-coderende genetische associaties. Door zich te concentreren op de top 1% van de meest impactvolle varianten, identificeerde hij 19 genetische regio's die gekoppeld zijn aan de body mass index (BMI), wat de volgende fase van gericht onderzoek aanstuurt.
Toegang openstellen voor onderzoekers en biologen wereldwijd
AlphaGenome Atlas is vandaag beschikbaar via een intuïtief websiteportaal dat geen programmeerkennis vereist, waardoor de toegang voor klinische onderzoekers en biologen wereldwijd wordt gedemocratiseerd. Dit maakt deel uit van ons voortdurende streven om genomische ontdekkingen en wetenschap voor iedereen te versnellen.
AlphaGenome Atlas biedt gefundeerde genomische inzichten die het tempo van biologische ontdekkingen zullen versnellen.
AlphaGenome Atlas: een hoge-resolutie kaart van het menselijk DNA
- Pushmeet Kohli (VP Science, Google DeepMind & Chief Scientist, Google Cloud)
- Žiga Avsec (Genomics Initiative Lead, Google DeepMind)
AlphaGenome Atlas is de meest uitgebreide catalogus van hoe genetische mutaties de moleculaire biologie beïnvloeden.
Het menselijk genoom bestaat uit ongeveer 3 miljard baseparen DNA, maar een groot deel daarvan blijft een mysterie. Wetenschappers begrijpen de 2% van het menselijk genoom die codeert voor eiwitten relatief goed, maar hebben slechts beperkte kennis van de overige 98%. Ons AlphaGenome-model heeft al aangetoond hoe enkelvoudige wijzigingen in deze niet-coderende DNA-regio's moleculaire processen, zoals eiwitproductie, kunnen verstoren, maar het grotere plaatje bleef onduidelijk.
Vandaag introduceren we AlphaGenome Atlas, een database die de effecten voorspelt van elke mogelijke single nucleotide variant in het menselijk genoom. We hebben het AlphaGenome AI-model gebruikt om de regulatoire impact van alle 9 miljard enkelvoudige genetische letterwijzigingen vooraf te berekenen, wat resulteerde in een enorme dataset van 1 petabyte. Onze nieuwe Atlas helpt wetenschappers om deze enorme hoeveelheid informatie snel te doorzoeken.
Om onderzoekers te helpen hier snel doorheen te navigeren, introduceert de Atlas de AlphaGenome Variant Impact (AVI)-score. Deze enkele, gebruiksvriendelijke score combineert voorspellingen voor zowel coderende als niet-coderende regio's, waardoor onderzoekers snel de meest veelbelovende onderzoeksrichtingen kunnen prioriteren zonder door duizenden datapunten te moeten spitten.
Ondersteuning van onderzoekers bij het oplossen van biologische mysteries
AlphaGenome Atlas fungeert al als een krachtige partner voor de wetenschappelijke gemeenschap en versnelt onderzoek in gebieden zoals:
- Zeldzame genomische variaties: Bij het Broad Institute gebruikten Laura Covill en haar team de AVI-score om varianten te prioriteren voor onderzoek naar onopgeloste zeldzame ziekten. De tool markeerde een kritieke variant in het DNM1-gen en voorspelde dat deze een onjuiste splice site creëerde. Dit leverde cruciaal ondersteunend bewijs om de zaak succesvol op te lossen.
- Complexe eigenschappen: Het identificeren van zeldzame, niet-coderende varianten die gekoppeld zijn aan complexe eigenschappen is moeilijk vanwege statistische ruis. Dr. Gareth Hawkes paste AlphaGenome Atlas toe op gegevens van meer dan 54.000 deelnemers aan de UK Biobank. Door varianten te groeperen op basis van voorspelde moleculaire effecten, ontdekte hij 22% meer niet-coderende genetische associaties. Door zich te concentreren op de top 1% van de meest impactvolle varianten, identificeerde hij 19 genetische regio's die gekoppeld zijn aan de body mass index (BMI), wat de volgende fase van gericht onderzoek aanstuurt.
Toegang openstellen voor onderzoekers en biologen wereldwijd
AlphaGenome Atlas is vandaag beschikbaar via een intuïtief websiteportaal dat geen programmeerkennis vereist, waardoor de toegang voor klinische onderzoekers en biologen wereldwijd wordt gedemocratiseerd. Dit maakt deel uit van ons voortdurende streven om genomische ontdekkingen en wetenschap voor iedereen te versnellen.
AlphaGenome Atlas biedt gefundeerde genomische inzichten die het tempo van biologische ontdekkingen zullen versnellen.
Groetjes,