De mensheid hernoemde genen vanwege Excel

In 2004 merkten bioinformatici op dat sommige gennamen onbedoeld werden gewijzigd in niet-gennamen tijdens het verwerken van tabulaire datasets. Bij nader onderzoek bleek de automatische typeconversie van Microsoft Excel de schuldige te zijn.

Het probleem met automatische typeconversie

Wanneer Microsoft Excel gegevens importeert of plakt, raadt het programma automatisch het datatype van elke cel. Een tekstreeks zoals "SEPT2" wordt hierbij geïnterpreteerd als 2 september. Hoewel dit voor de meeste gebruikers handig is, is het voor biologen een ramp.

Stel dat een moleculaire biologisch laboratorium genexpressiegegevens verwerkt. Een kolom bevat de volgende gegevens:

  • TP53
  • BRCA1
  • SEPT2
  • MARCH1
  • GATA3

Na de automatische conversie door Excel ziet dit er als volgt uit:

  • TP53
  • BRCA1
  • 2-sep
  • 1-mar
  • GATA3

Wanneer het spreadsheet later wordt geëxporteerd, herkent de downstreamsoftware deze genen niet meer. In plaats van SEPT2 of MARCH1 te analyseren, ziet de software simpelweg datums en kan deze deze negeren, waardoor belangrijke gegevens stilletjes worden weggegooid.

De impact op wetenschappelijk onderzoek

Onderzoekers scanden in 2016 de belangrijkste genomics-tijdschriften en ontdekten dat ongeveer een vijfde van de artikelen met aanvullende Excel-genlijsten foutieve gennaamconversies bevatten. Dit betekende ook dat een groot aantal veelgebruikte datasets corrupt was. Sommige hiervan worden waarschijnlijk nog steeds gebruikt zonder dat men zich bewust is van het probleem of zonder dat ze zijn gecorrigeerd.

De oplossing: hernoeming van genen

Om dit probleem aan te pakken, werd in 2020 een ongebruikelijke beslissing genomen. Het HUGO Gene Nomenclature Committee besloot tientallen officiële menselijke gensymbolen te hernoemen, zodat ze niet langer voor datums aangezien konden worden. De wetenschap paste zich aan het programma aan; symbolen zoals SEPT1 werden bijvoorbeeld SEPTIN1 om het probleem te voorkomen.

Tools en huidige richtlijnen

Omdat miljoenen bestaande datasets nog steeds de oude fouten bevatten, hebben onderzoekers speciale tools ontwikkeld om deze te herstellen:

  • "Escape Excel" (2017): Voorkomt dat Excel problematische tekstreeksen automatisch converteert vóór de import.
  • "Gene Updater" (2022): Converteert corrupte datums zoals "2-sep" automatisch terug naar de correcte moderne gensymbolen.

Wat betreft de huidige praktijk blijft het advies op de FAQ-pagina van HGNC ongewijzigd: wijzig de celopmaak naar 'tekst' voordat u de gegevens importeert.

TL;DR: De mensheid heeft permanent sommige gennamen gewijzigd omdat ze niet correct werden verwerkt door Excel.

Referenties

  • Mistaken Identifiers: Gene name errors can be introduced inadvertently when using Excel in bioinformatics (Zeeberg et al., 2004)
  • Gene name errors are widespread in the scientific literature (Ziemann, Eren & El-Osta, 2016)
  • Escape Excel (2017)
  • Guidelines for Human Gene Nomenclature (Bruford et al., 2020)
  • Gene Updater (2022)
  • HGNC FAQ — Excel is corrupting some of my gene symbols
  • Gene names auto-converted to dates in Microsoft Excel (Microsoft Q&A)